擴張的新生兒篩檢政策，是否真的能拯救更多生命？

猶記當年在兒科病房當住院醫師的我，每天例行工作之一就是把這張血片中六個圓圈塗滿寶寶的血液檢體，這是每個新生兒出生後的常規檢查。當時（2006 年）正值台灣新生兒篩檢新制上路的第一年，新制篩檢內容除了 1985 年起舊制推行的 5 項代謝疾病篩檢之外，另外又新增了 6 項檢驗，並可自費選擇串聯質譜儀可篩檢的其他 20 餘種疾病。財團法人罕見疾病基金會是推動新制上路的主要幕後推手，他們於 2000 年開始進行前導臨床研究，試圖彰顯新生兒篩檢拯救生命的成效，藉此倡議應擴張篩檢項目，並敦促政府完成相關立法。

無獨有偶，美國醫學遺傳學學院（American College of Medical Genetics）也在 2005 年提出建議篩檢 29 項核心疾病及 25 項次要疾病，並在多方倡議人士及專業組織的遊說下，短短幾年內，美國各州皆開始採納該項篩檢建議，即所謂「美國新生兒篩檢擴張事件」。此事件引起本書作者 Stefan Timmermans 及 Mara Buchbinder 的研究興趣，兩人於 2007 年到 2010 年之間，在美國一間遺傳學診所進行民族誌研究，觀察 75 個家庭，共 193 次的看診過程，參加遺傳學家們的病例討論會，並和 27 個家庭、遺傳醫療團隊、政策制定者等進行深入訪談。

時至今日，無論臺灣或美國新生兒代謝疾病篩檢率皆超過 99%，堪稱公衛史上的重大「成就」。然而究竟什麼是新生兒篩檢？什麼條件促成其擴張？擴張的篩檢能拯救更多生命嗎？會造成什麼影響？新生兒篩檢的可能未來？這些都是《拯救嬰兒？新生兒基因篩檢的影響》一書中試圖回答的問題。本書的另一個重要貢獻來自其民族誌研究法，除了呈現出新生兒篩檢在診所裡實際運作的樣貌，也成功地讓在醫學上不受重視，但其實深具社會意義的聲音及經歷得以彰顯，發人深省。

監控（surveillance）、篩檢（screening）
與拯救嬰兒（saving babies）

若在新生兒篩檢尚未施行的年代，書中出現的家庭大概都不會走進遺傳專科門診，他們的小孩或許帶著疾病基因但完全沒有發病，甚至到死亡都不知小孩得了遺傳疾病。然而經由篩檢（screening），臨床醫療路徑發生前所未有的改變。David Armstrong 於 1995 年發表的論文：The rise of surveillance medicine，清楚標幟出二十世紀初，一種以監控一般人群為手段的嶄新醫學樣貌──監控醫學（surveillance medicine）[1]。

相對於十八世紀的醫院醫學（hospital medicine）著重在生病的人，監控醫學則是針對每一個人，強調健康是種不穩定的狀態，（problematisation of the normal）。健康與疾病之間的界線變得模糊，意味健康照護不能侷限在醫院，必須滲入醫院以外的地方。於是疾病篩檢、健康促進的措施應運而生（dissemination of intervention）。

最後，監控醫學看待疾病的方式已不再是以往的徵候（symptom/ sign），而是轉化為危險因子（risk factor/ predictive factor）的概念，監控醫學關心的是疾病前期風險（semi-pathological or pre-illness at risk state），而非疾病本身。每個人都是準病患（patients-in-waiting）[2]，普遍篩檢成為落實監控醫學預防凝視的實際工具。新生兒篩檢政策倡議者便以此為出發點，強調透過篩檢預防疾病，拯救生命。而且，它的監控更徹底：從基因層面著手。

新生兒篩檢從 1960 年代發展至今，納入檢驗的項目大幅增加，除了倡議團體向政府及社會各界的遊說以外，另有兩個重要的科技因素：1990 年代串聯質譜儀的分析技術，以及 2000 年的人類基因體計畫（Human Genome Project）。前者只需 2-3 分鐘，便可分析超過 20 種以上的代謝疾病，大幅提高篩檢效率及降低成本；後者則是讓遺傳學家更了解先天性代謝疾病的致病機轉及發展可能的治療。

然而，理由看似充分、技術看似強大的新生兒篩檢，走上擴張一途後，真的拯救了更多生命嗎？臨床實務的真實面貌為何？

公衛統計數字裡看不見的新生兒篩檢

本書第二至五章詳細描寫病童家庭和遺傳專科團隊互動的情形，以及各自面對的難處。就醫療人員而言，真陽性和偽陽性個案相對容易處理，最傷腦筋的是檢驗數據介於兩者之間，既非確定罹病，也無法完全排除未來發病的可能，在科學不確定性中不斷搖擺，這群個案成為所謂的準病人（patients-in-waiting），從此踏上漫長煎熬的複檢之路。

擴張的新生兒篩檢也使得準病人個案數擴張了，醫療人員必須透過許多銜接工作（bridging work）才能彌補政策和臨床實作之間的鴻溝。另一方面，遺傳學家也必須透過追蹤治療病患和準病患，才能重新認識、或更加了解這些疾病，甚至修正篩檢的標準值。換言之，擴張的新生兒篩檢間接造成疾病本體論的改變。

對在診所追蹤治療的病童家庭而言，他們最急於瞭解「我的小孩正常嗎？」「什麼時候可能發病？」「如果確實追蹤治療可以恢復到什麼程度？」等等，但這些問題通常不會有確切答案。

家長除了面對科學不確定性帶來的不安和挫折之外，還有許多嚴峻的考驗，例如醫療保險會直接影響治療計劃、冗長的行政申請手續、特殊飲食或藥物供應出現問題、病童急性發作時找不到熟稔這類疾病照護的醫院、因為專責診所稀少，回診追蹤時需長途跋涉、還有語言溝通問題等等，任何一步出差錯，都可能危及孩子的性命。家長們背負著身體、心理及經濟上的偌大壓力，但即便如此，參與研究的所有家庭皆對擴張的新生兒篩檢抱持肯定態度，認為雖有改善空間，但仍是良善的政策。

然而，新生兒篩檢真的能拯救嬰兒嗎？本書得出以下結論：單憑新生兒篩檢無法拯救生命。它能提供拯救性命的機會，但要改變健康結果，還需要運氣和一連串的努力。沒有醫療團隊在政策和實務之間的銜接工作，以及家長一刻不得鬆懈的照護，這些寶寶並不會得救。在臺灣，或許地域差別及醫療保健照護不平等的情形不若美國嚴重，但罕見遺傳疾病家庭的遭遇也十分艱辛。因此，重要的並非 99% 的篩檢率，而是篩檢之後我們如何能做得更好，本書的研究確實提供我們一些指引。

進入五花八門的基因篩檢時代

人類已進入基因體時代，一滴血便能窺見一個人的過去與未來，無論我們喜不喜歡，這似乎已是一條不歸路。新生兒基因篩檢計畫讓我們檢視科技創新、篩檢和臨床遺傳學之間的交互作用，也觀察這些因素在醫療體系中造成的各種效應。

作者最後也提出五個對於新生兒基因篩檢的預言：（1）罕見遺傳疾病篩檢將越來越常規化。（2）新生兒篩檢計畫未來可能再次擴張。（3）預算縮減可能會阻礙其持續發展。（4）篩檢必須在敏感性和精確性之間取得平衡，偽陽性結果無法避免。（5）剩餘的血液樣本會被挪為何種用途越來越引起關注，大眾可能因為政府控制個人基因資訊等所有權的疑慮而對新生兒篩檢產生不滿。其實不僅新生兒篩 檢，這也可能是其他基因篩檢計畫未來的遭遇，值得我們注意。 

參考資料

[1] David Armstrong（1995）, The Rise of Surveillance Medicine, Sociology of Health& Illness, Vol.17, No.3, pp. 393-404.

[2] Stefan Timmermans and Mara Buchbider（2010）, Patients-in-Waiting: Living between Sickness and Health in the Genomics Era, Journal of Health and Social Behavior, Vol.51, No.4, pp. 408-423.

[3] 林秀娟主編，《優生保健暨罕見疾病防治學術論文集》，臺北：行政院衛生署國民健康局，2007。